Když nádech

není samozřejmost.

Každý den uděláme kolem 20 tisíc nádechů

Bez přemýšlení. Bez námahy.

Pro lidi žijící s cystickou fibrózou nebyl donedávna snadný nádech samozřejmostí. Hustý hlen jim ucpával dýchací cesty a jejich život byl plný omezení.

Dnes díky moderní léčbě mohou žít plnohodnotný život a věnovat se všemu, co je pro zdravé lidi samozřejmé.

Co je cystická fibróza

Jde o vzácné dědičné onemocnění, se kterým se člověk narodí. Příznaky této nevyléčitelné nemoci se objeví během prvních měsíců života. Bez léčby se stav rychle zhoršuje, nemoc vede k častým hospitalizacím a výrazně zkracuje život.

Hlavní příčinou komplikací je hustý hlen, který ucpává dýchací cesty i další orgány. Naštěstí moderní léčba proměnila dříve bezvýchodnou diagnózu v naději na plnohodnotný život.

107 tisíc lidí

na celém světě má cystickou fibrózu.

Zdroj: Klub cystické fibrózy, 2025

700 lidí

v Česku žije s klasickou formou cystické fibrózy. Mnoho dalších má atypickou formu onemocnění.

Zdroj: Klub cystické fibrózy, 2025

1 : 2500

je odhadovaný výskyt dětí narozených s cystickou fibrózou.

Zdroj: Klub cystické fibrózy, 2025

1 z 27 lidí

je přenašečem vadného genu CFTR.

Zdroj: Klub cystické fibrózy, 2025

Jaké jsou symptomy cystické fibrózy?

chronický kašel

infekce dýchacích cest až fatální poškození plic

ztížené a zrychlené dýchání

ucpaný nos

poruchy trávení, špatná funkce slinivky břišní

bolesti břicha

hubnutí

plynatost

cukrovka

postižení jater až cirhóza

žlučníkové kameny

gastroezofageální reflux

osteoporóza

neplodnost

otoky

Proč nemoc vůbec vzniká?

Lidské tělo se skládá ze zhruba 20 tisíc genů. Každý gen funguje jako jakýsi návod, podle kterého si buňka vyrábí určitou bílkovinu. Bílkoviny pak mají různé funkce – z některých jsou složené svaly, jiné zase přenášejí kyslík.

Gen CFTR produkuje bílkovinu, která se podílí na transportu solí přes buněčnou stěnu, a to především v dýchacích cestách, vývodech slinivky břišní a potních žlázách.

Pohyb solí (chloridových iontů) také ovlivňuje odvod vody z buněk. Díky tomuto procesu se na povrchu buněk udržuje tenká vrstva řídkého hlenu.

Když je zmíněná bílkovina poškozená nebo nefunkční, jako je to u lidí žijících s cystickou fibrózou, soli i voda zůstanou uvnitř buňky. Hlen na povrchu buněk je pak extrémně hustý a lepivý a postupně ucpává orgány. Změny se projevují také v potních žlázách – do potu se uvolňuje nezvykle moc soli.

Proto se cystické fibróze přezdívá „slaná nemoc“.

Jelikož má nemoc dopad na mnoho orgánů, pacienti jsou v péči multidisciplinárního týmu.

Jací odborníci jim pomáhají?

Lékař

Sleduje zdraví pacienta, řídí léčbu a koordinuje péči mezi odborníky.

Zdravotní sestra

Zajišťuje každodenní péči a učí pacienta i rodinu, jak zvládat léčbu doma.

Fyzioterapeut

Učí dechová cvičení a techniky pro uvolnění hlenu z plic.

Nutriční terapeut

Radí, jak sestavit jídelníček podle zdravotního stavu pacienta.

Mikrobiolog

Identifikuje bakterie, viry a houby, sleduje infekce a antibiotickou rezistenci.

Klinický psycholog

Podporuje při stresu, úzkosti a dlouhodobé zátěži způsobené nemocí.

Genetik

Vysvětluje dědičný charakter nemoci a poskytuje genetické poradenství.

Klinický farmaceut

Pomáhá nastavit správné dávky a kombinace léků pro bezpečnou a účinnou léčbu.

Sociální pracovník

Radí s dostupnou podporou, financemi a organizací péče.

Lékař

Sleduje zdraví pacienta, řídí léčbu a koordinuje péči mezi odborníky.

Zdravotní sestra

Zajišťuje každodenní péči a učí pacienta i rodinu, jak zvládat léčbu doma.

Fyzioterapeut

Učí dechová cvičení a techniky pro uvolnění hlenu z plic.

Nutriční terapeut

Radí, jak sestavit jídelníček podle zdravotního stavu pacienta.

Klinický psycholog

Podporuje při stresu, úzkosti a dlouhodobé zátěži způsobené nemocí.

Mikrobiolog

Identifikuje bakterie, viry a houby, sleduje infekce a antibiotickou rezistenci.

Genetik

Vysvětluje dědičný charakter nemoci a poskytuje genetické poradenství.

Klinický farmaceut

Pomáhá nastavit správné dávky a kombinace léků pro bezpečnou a účinnou léčbu.

Sociální pracovník

Radí s dostupnou podporou, financemi a organizací péče.

Život s nemocí byl donedávna velmi náročný

Ještě před několika lety se pacienti neobešli bez každodenní intenzivní léčby. Inhalacemi, které jim pomáhaly ředit hlen, průměrně trávili 1,5 až 3 hodiny denně.

Další čas museli věnovat dechovým terapiím, aby plicím ulevili od nánosů hlenu. V hustém hlenu se totiž rychle množí bakterie a i běžné mikroby by pacientům mohly způsobit těžké komplikace.

I proto s nadějí čekali na léčbu, která nebude jen zmírňovat příznaky, ale zasáhne samotnou příčinu nemoci.

Nová a velmi účinná léčba existuje

Díky moderní účinné léčbě dnes život lidí s cystickou fibrózou vypadá zásadně jinak než před lety. Naštěstí se už vše nemusí podřizovat nemoci.

Omezení, která kdysi patřila k jejich každodennímu životu, jsou minimalizovaná. Tento pokrok je výsledkem desetiletí výzkumu a inovací, které pacientům dávají skutečnou naději.

Vývoj léčby v průběhu let

1959

Cystická fibróza se odhaluje pomocí potního testu. Léčba neexistuje, pouze se mírní příznaky nemoci za pomoci fyzioterapií, inhalací či antibiotik. Cystická fibróza je de facto dětským smrtelným onemocněním.

1989

Genetici objevují gen CFTR. Jeho poškození způsobuje cystickou fibrózu. Jde o průlomový objev, který otevírá cestu k cílené léčbě.

90. léta

Do terapie vstupují inhalační antibiotika a modernější pomůcky pro fyzioterapii. Věk dožití pacientů se pomalu zvyšuje. Přesto nemocní často pobývají v nemocnici.

2009

V Česku se spouští celoplošný novorozenecký screening. Díky odběru krve z patičky lze nemoc odhalit už do dvou měsíců věku dítěte a okamžitě zahájit léčbu.

2012

V léčbě se začínají používat léky, které napravují funkci poškozeného CFTR proteinu.

2019

Přichází zásadní zlom v léčbě. Schvaluje se moderní léčba, která míří na příčinu nemocnění. Pacientům prokazatelně prodlužuje život a výrazně zvyšuje jeho kvalitu.

2025

Moderní léčba se stále posouvá. Dále se hledá léčba pro pacienty s vzácnými mutacemi tohoto onemocnění.

1959

Cystická fibróza se odhaluje pomocí potního testu. Léčba neexistuje. Pouze se mírní příznaky nemoci za pomoci fyzioterapií, inhalací či antibiotik. Cystická fibróza je de facto dětským smrtelným onemocněním.

1989

Genetici objevují gen CFTR. Jeho poškození způsobuje cystickou fibrózu. Jde o průlomový objev, který otevírá cestu k cílené léčbě.

90. léta

Do terapie vstupují inhalační antibiotika a modernější pomůcky pro fyzioterapii. Věk dožití pacientů se pomalu zvyšuje. Přesto nemocní často pobývají v nemocnici.

2009

V Česku se spouští celoplošný novorozenecký screening. Díky odběru krve z patičky lze nemoc odhalit už do dvou měsíců věku dítěte a okamžitě zahájit léčbu.

2012

V léčbě se začínají používat léky, které napravují funkci poškozeného CFTR proteinu.

2019

Přichází zásadní zlom v léčbě. Schvaluje se moderní léčba, která míří na příčinu nemocnění. Pacientům prokazatelně prodlužuje život a výrazně zvyšuje jeho kvalitu.

2025

Moderní léčba se stále posouvá. Dále se hledá léčba pro pacienty s vzácnými mutacemi tohoto onemocnění.

Pozitivní vyhlídky pro nemocné

Právě moderní léčba přinesla nemocným opravdovou naději. Funguje na třech úrovních – napravuje funkci poškozeného proteinu CFTR, zprůchodňuje vadný chloridový kanál a zlepšuje stav plic.

Díky tomu se lidem s cystickou fibrózou zvyšuje kvalita života. Mohou studovat, pracovat i cestovat, žít prakticky plnohodnotný život jako zdraví lidé.

Pacienti, kteří zažili život s cystickou fibrózou před moderní léčbou, vědí, jak je obtížný.

Moderní terapie však jejich každodenní fungování výrazně zlepšila.

Pozitivní vyhlídky pro nemocné

Díky tomu se lidem s cystickou fibrózou zvyšuje kvalita života. Mohou studovat, pracovat i cestovat, žít prakticky plnohodnotný život jako zdraví lidé.

Pacienti, kteří zažili život s cystickou fibrózou před moderní léčbou, vědí, jak je obtížný.

Moderní terapie však jejich každodenní fungování výrazně zlepšila.

Následující příběhy ukazují, že s cystickou fibrózou se dá žít naplno.

Lukáš

Do 22 let se jeho život točil kolem nemoci – denně trávil téměř dvě hodiny inhalacemi a často pobýval v nemocnici. Po zahájení moderní léčby se jeho každodenní život zásadně změnil. Lukáš aktivně sportuje – hraje baseball, florbal, hokej, tenis a běhá – a říká, že čím náročnější sport, tím víc mu prospívá.

Zajímá mě Lukášův příběh

Kristýna

Cystickou fibrózu jí zjistili už ve třech měsících života. Kvůli častým infekcím musela být každoročně opakovaně hospitalizována. Protože nepřibírala, lékaři jí zavedli sondu do žaludku pro podávání výživy a léků. Před pěti lety zahájila moderní léčbu a dnes se cítí nesrovnatelně lépe. Dokáže ujít neuvěřitelných 24 kilometrů.

Zajímá mě Kristýnin příběh

Klub cystické fibrózy

Vedle moderní léčby hraje samozřejmě obrovskou roli podpora rodiny, přátel a širšího okolí. Velkou vzpruhou je pro nemocné také vědomí, že nejsou se svými starostmi sami.
Proto vznikl Klub cystické fibrózy.

Klub CF je pacientská organizace, která více než 30 let v Česku pomáhá nemocným s cystickou fibrózou a jejich rodinám.

Na jejím řízení se podílí pacienti i jejich rodinní příslušníci.

Tato organizace podporuje projekty, jejichž cílem je zdokonalit léčbu, diagnostiku i vzdělávání odborníků na cystickou fibrózu. Spolupracuje se zahraničními partnery a zlepšuje informovanost o tomto vzácném onemocnění. Pořádá také veřejné sbírky.

Nemocným a jejich rodinám konkrétně nabízí:

psychologickou pomoc

péči sociálního pracovníka

služby pacientského advokáta

informační servis

materiální i finanční podporu

zdravotní pomůcky

Léčba,

která mění životy

Ještě před pár lety znamenala diagnóza cystické fibrózy život plný omezení.

Dnes moderní terapie zásadně mění situaci – nemocní si mohou plnit své sny, užívat si každodenní radosti a konečně žít život, který už se nemusí točit jen kolem nemoci.

V životě se můžou o něco snáz nadechnout.

Hledáte víc informací, rady nebo inspiraci, jak zvládat život s cystickou fibrózou?

Chci zjistit víc

Když nádech

není samozřejmost.

Každý den uděláme kolem 20 tisíc nádechů

1

Co je cystická fibróza

2

Proč nemoc vzniká

3

Vývoj léčby

4

Pozitivní vyhlídky

5

Klub cystické fibrózy

1

Co je cystická fibróza

2

Proč nemoc vzniká

3

Vývoj léčby

4

Pozitivní vyhlídky

5

Klub cystické fibrózy

Co je cystická fibróza

Jaké jsou symptomy cystické fibrózy?

Proč nemoc vůbec vzniká?

Proto se cystické fibróze přezdívá „slaná nemoc“.

Jelikož má nemoc dopad na mnoho orgánů, pacienti jsou v péči multidisciplinárního týmu.

Jací odborníci jim pomáhají?

Lékař

Zdravotní sestra

Fyzioterapeut

Nutriční terapeut

Klinický psycholog

Mikrobiolog

Genetik

Klinický farmaceut

Sociální pracovník

Život s nemocí byl donedávna velmi náročný

Nová a velmi účinná léčba existuje

Vývoj léčby v průběhu let

Pozitivní vyhlídky pro nemocné

Pozitivní vyhlídky pro nemocné

Následující příběhy ukazují, že s cystickou fibrózou se dá žít naplno.

Klub cystické fibrózy

Vedle moderní léčby hraje samozřejmě obrovskou roli podpora rodiny, přátel a širšího okolí. Velkou vzpruhou je pro nemocné také vědomí, že nejsou se svými starostmi sami. Proto vznikl Klub cystické fibrózy.

Nemocným a jejich rodinám konkrétně nabízí:

Léčba,

která mění životy

Vedle moderní léčby hraje samozřejmě obrovskou roli podpora rodiny, přátel a širšího okolí. Velkou vzpruhou je pro nemocné také vědomí, že nejsou se svými starostmi sami.
Proto vznikl Klub cystické fibrózy.